研究發現，結直腸癌（CRC）可由許多遺傳和表觀遺傳事件同時驅動，其死亡率在全球范圍內位居第三。微衛星不穩定性（MSI）是一個主要的致癌因素，定義為短串聯重復DNA序列（微衛星）的普遍不穩定性，在大約15%的CRC病例中發生。許多研究已經證實，MSI是診斷林奇綜合征的一個重要生物標志物，可用于預測CRC患者的治療反應和預后。

現階段，國家綜合癌癥網絡指南推薦對患者進行MSI檢測。MSI可以通過聚合酶鏈反應（PCR）或免疫組織化學（IHC）檢測錯配修復（MMR）蛋白的表達。然而，侵入性活檢可能會引起潛在的并發癥風險，且由于腫瘤的異質性，在不同活檢位置檢測到的MMR蛋白表達程度可能被低估或高估。因此，有必要建立一種非侵入性的方法在啟動程序和治療之前提供與MSI狀態有關的額外診斷信息。

計算機斷層掃描（CT）是一種常見的成像方法，在CRC分期中發揮著重要作用；然而，對于放射科醫生來說，根據宏觀CT圖像評估MSI狀態是相當大的挑戰。放射組學是一種從常規醫學放射圖像中提取高通量定性特征的方法，有可能描述腫瘤表型并改善癌癥診斷、預后和對治療的反應。一些研究表明，使用放射組學方法預測CRC的MSI狀態是可行的。然而，以前的研究都只關注評估放射組學對MSI狀態預測的價值，未能提供進一步的預后信息。

近日，發表在European Radiology雜志的一項研究探索了使用基于CT的放射組學方法在評估MSI狀態的診斷和預后分層價值，為臨床的無創準確評估提供了技術支持。

本研究在兩家醫院共招募了837名接受術前增強CT并有可用MSI狀態數據的CRC患者。從分割的腫瘤中提取放射組學特征，并采用一系列數據平衡和特征選擇策略來選擇MSI相關的特征。最后，使用遺傳算法增強的人工神經網絡模型構建了一個與MSI相關的放射組學特征。利用多變量邏輯回歸分析，將臨床因素與放射組學特征結合起來，構建了綜合和臨床模型。進行了Kaplan-Meier生存分析以探索該特征在CRC患者中的預后信息。 

本研究選擇了10個特征來構建列線圖，該列線圖在內部和外部驗證隊列中都顯示出強大的診斷性能，曲線下面積（AUC）分別為0.788和0.775。該列線圖的性能與綜合模型的性能相當（AUC分別為0.777和0.767），其性能優于由年齡和腫瘤位置組成的臨床模型（AUC分別為0.768和0.623）。生存分析表明，該特征可以根據預后對II期CRC患者進行分層（HR：0.402，p = 0.029）。 

圖 根據列線圖預測的MSI狀態，I期(a)、II期(b)和III期(c)結直腸癌患者的Kaplan-Meier曲線

本研究構建并驗證了一個基于常規臨床CT圖像的非侵入性放射組學特征模型以進行CRC患者的MSI狀態識別，該特征模型可以對II期CRC患者進行準確分層，將有助于CRC患者個性化治療的臨床決策。

原文出處：

Xiaobo Chen,Lan He,Qingshu Li,et al.Non-invasive prediction of microsatellite instability in colorectal cancer by a genetic algorithm-enhanced artificial neural network-based CT radiomics signature.DOI:10.1007/s00330-022-08954-6