時隔5年,中國肥厚型心肌病管理指南再更新
HCM概述
肥厚型心肌病是一種呈常
多數HCM是一種單基因遺傳性心臟病,大約60%的HCM患者存在致病基因變異,多數由基因變異引起的HCM的遺傳模式為常染色體顯性遺傳模式。HCM的病理生理機制復雜,主要包括左心室流出道梗阻(LVOTO)、二尖瓣反流(MR)、舒張功能不全、心肌缺血和自主神經功能不全等。
HCM的臨床表現差異較大,多數HCM患者無癥狀,在查體或因其他疾病行
HCM是一種高度異質性的心臟疾病,從嬰兒到老年人均有可能發病。目前,成人HCM患者年病死率為0.5%~1.0%,主要死因包括SCD、
HCM的診斷和評估
HCM患者的診斷流程詳見圖1。

圖1 肥厚型心肌病患者診斷流程圖
HCM患者的臨床評估包括家族史、癥狀和體征等。對于可疑HCM患者,首次評估時應進行全面的體格檢查,詳細的個人史采集及至少3代親屬的家族史采集(Ⅰ,B)。有意義的家族史包括家族成員診斷HCM或一級親屬在年齡≤50歲發生SCD、心衰、心臟移植及植入式心臟轉復除顫起搏器(ICD)治療史等。
表1 HCM的輔助檢查

備注:其他輔助檢查手段包括冠狀動脈CT成像、冠脈造影及心室造影、
心室壁增厚是診斷HCM的必備條件。成人(年齡≥18歲)HCM的診斷標準:(1)上述任一心臟影像學檢查發現一個或多個左心室節段舒張末期最大心室壁厚度≥15 mm。其中,左心室壁最大厚度≥30 mm稱為極度左心室肥厚。(2)對于家族性HCM中除先證者外的家庭成員或基因檢測陽性(攜帶HCM致病基因變異)的個體,舒張末期最大心室壁厚度≥13 mm也可以診斷HCM。
表2 HCM的分型

HCM的治療
HCM的治療目標包括緩解臨床癥狀,改善心臟功能,延緩疾病進展,減少疾病死亡。治療原則為:
1)對于有癥狀的梗阻性HCM患者,使用藥物治療或侵入式治療方式改善癥狀;
2)對于有癥狀的非梗阻性HCM患者,主要針對合并癥進行治療;
3)無癥狀HCM患者需要定期進行臨床評估,即使存在LVOTO,也不推薦進行SRT;
4)所有HCM患者都應常規開展SCD的風險評估和危險分層,進行相應預防和治療。

圖2 肥厚型心肌病患者的治療流程圖
1.癥狀性梗阻性HCM的藥物治療
藥物治療的主要目的是緩解HCM患者的癥狀,目前尚沒有證據顯示藥物治療可以改變HCM的自然病史。
(1)β受體阻滯劑
β受體阻滯劑是最早被研究用于治療HCM患者的藥物,目前多作為一線治療藥物。對于癥狀性梗阻性HCM患者,推薦使用無血管擴張作用的β受體阻滯劑,包括普萘洛爾、美托洛爾和比索洛爾等,從小劑量起始,逐漸滴定至治療有效(癥狀緩解)或最大耐受劑量(通常指靜息心率達到55~60 次/分)(Ⅰ,B)。
(2)心肌肌球蛋白抑制劑
Mavacamten是選擇性心肌肌球蛋白變構抑制劑,2022年4月獲得美國食品和藥物管理局(FDA)批準,是首個且唯一獲批的心肌肌球蛋白抑制劑,可用于治療癥狀性NYHA心功能Ⅱ~Ⅲ級的梗阻性HCM成人患者,以改善功能能力和癥狀(Ⅰ,B)。
Aficamten(CK-274/CK-3773274)是一種新型選擇性小分子心肌肌球蛋白抑制劑,其藥動學特性支持每日1次的給藥計劃。目前,FDA和NMPA-CDE均已授予aficamten治療癥狀性梗阻性HCM的“突破性治療藥物”認定。
(3)非二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑(CCB)
對于β受體阻滯劑治療無效、無法耐受或有禁忌的癥狀性梗阻性HCM患者,推薦使用非二氫吡啶類CCB,包括
對于靜息時存在嚴重呼吸困難或心衰體征,低血壓或
(4)
對于使用β受體阻滯劑和非二氫吡啶類CCB后仍有與LVOTO相關的持續嚴重癥狀的患者,推薦加用丙吡胺,與β受體阻滯劑或非二氫吡啶類CCB聯合應用并逐漸滴定至最大耐受劑量(Ⅰ,B)。
(5)西苯唑啉
對于使用β受體阻滯劑和非二氫吡啶類CCB后仍然有癥狀的患者,推薦加用西苯唑啉,與β受體阻滯劑或非二氫吡啶類CCB聯合應用,并逐漸滴定至最大耐受劑量(Ⅰ,B)。
2.癥狀性梗阻性HCM的侵入式治療
侵入式治療措施包括外科室間隔心肌切除術(SSM)、室間隔心肌消融術(SMA)和雙腔起搏器植入術,前兩種治療方式可以使室間隔變薄,故統稱為室間隔減容術(SRT)。
文獻索引:中國醫師協會心力衰竭專業委員會, 國家心血管病專家委員會心力衰竭專業委員會, 中華心力衰竭和心肌病雜志編輯委員會. 中國肥厚型心肌病指南2022. 中華心力衰竭和心肌病雜志, 2022, 6(2): 80-103.
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