在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自再生元制藥公司（Regeneron Pharmaceuticals）的研究人員發(fā)現(xiàn)了與未定潛能克隆造血（clonal hematopoiesis of indeterminate potential, CHIP）有關(guān)的新基因組變異。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2022年12月8日的Nature期刊上，論文標(biāo)題為“Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes”。

在這篇論文中，這些作者描述了他們?nèi)绾问褂萌怙@子和全基因組關(guān)聯(lián)分析來(lái)研究一些有體細(xì)胞突變的人的血液中的差異。

造血是一個(gè)導(dǎo)致細(xì)胞血液成分形成的過(guò)程。克隆造血是該過(guò)程中涉及細(xì)胞系發(fā)育的部分。每個(gè)人一生中的每一天都會(huì)產(chǎn)生大約3000億個(gè)新的血細(xì)胞，這一事實(shí)突出了這整個(gè)過(guò)程的重要性。

先前的研究已表明，在某些人身上存在著與CHIP相關(guān)的變異---每種變異都會(huì)產(chǎn)生獨(dú)特的影響。在這項(xiàng)新的研究中，這些作者研究英國(guó)生物庫(kù)和蓋辛格MyCode社區(qū)健康計(jì)劃（Geisinger MyCode Community Health Initiative）等大型數(shù)據(jù)集中的信息，試圖找到其中的一些變異。

為了找到他們所尋找的變異，這些作者將他們的搜索工作集中在已與CHIP相關(guān)的23個(gè)基因上。通過(guò)搜索628388人的數(shù)據(jù)，他們能夠確定40208攜帶著至少攜帶一個(gè)與CHIP相關(guān)的變異，隨后對(duì)他們所確定的攜帶者進(jìn)行了全外顯子和全基因組研究。在這樣做的過(guò)程中，他們能夠確定24個(gè)位點(diǎn)，其中21個(gè)位點(diǎn)是以前沒(méi)有見(jiàn)過(guò)的。他們還發(fā)現(xiàn)他們能夠確定一些可能與某些人的克隆造血和端粒長(zhǎng)度有關(guān)的變異。

每種CHIP亞型的表型組關(guān)聯(lián)圖譜。圖片來(lái)自Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-022-05448-9。

在這項(xiàng)新研究的另一部分，這些作者分析了英國(guó)生物庫(kù)中列出的人的健康特征，尋找攜帶CHIP變異的人與其他問(wèn)題之間的關(guān)聯(lián)。在此過(guò)程中，他們發(fā)現(xiàn)攜帶克隆造血變異的人與COVID-19、心臟問(wèn)題、肥胖和清除各種類型感染問(wèn)題等疾病之間存在關(guān)聯(lián)。他們還發(fā)現(xiàn)存在有CHIP的人與癌癥腫瘤和骨髓性白血病的產(chǎn)生之間存在關(guān)聯(lián)。（ Bioon.com）

參考資料：

Michael D. Kessler et al. Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes. Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-022-05448-9.